Viime viikonloppuna oli The Ehlers-Danlos Societyn virtuaalinen kesäkonferenssi. Itse otin osaa kahtena päivänä, jotka keskittyivät hypermobiliteettiin ja siihen liittyviin asioihin. Ensimmäinen päivä käsitteli enemmän EDS:n vaikeampia ja harvinaisempia muotoja. Konferenssi oli etänä ja USAn aikaa päivällä, joten täällä Suomessa katselin sitä ilta viidestä noin puoli yhteen aamulla.
Konferenssi oli loistava ja voin suositella näitä kaikille. Tahti oli melkoinen ja esityksiä tuli esitysten perään. Hyvä puoli tässä toki oli se, että kotona kuunnellessa voit makoilla tai syödä samanaikaisesti. Itse yritin tehdä paljon muistiinpanoja konferenssin sisällöstä. Kun käyn niitä läpi, saa nähdä kuinka paljon blogisisisältöä niistä pystyn laatimaan. Kaikki konferenssin esitykset tulevat muutaman kuukauden viiveellä YouTubeen, josta niitä voi sitten katsoa.
Ensimmäinen katsomani esitys oli Dr. Howard Levyn ja Dr. Adam Hakimin luennot, joissa keskusteltiin siitä, mitä HSD ja hEDS ovat. Tässä sessiossa käytiin läpi yliliikkuvuuskirjon oireyhtymää ja hypermobiilia EDS:ää. Yhteistä diagnooseille on, että molempia hoidetaan oirelähtöisesti. Hoitopaletti on myös molemmille sama. He myös painottivat, että HSD ei ole mitenkää huonompi diagnoosi kuin hEDS.
He sanoivat, että hEDSin kriteereitä on tarkoituksellisesti tiukennettu, jotta pienemmästä populaatiosta voidaan helpommin löytää geenivirhe. Tällöin toki hEDSin diagnosointikin helpottuisi, jos se voitaisiin todentaa geenitestillä. Samalla enemmän homogeenisessä joukossa voidaan kokeilla hoitomuotoja, ja jos ne koetaan toimiviksi, voidaan ne laajentaa suuremmalle joukolle.
He kuitenkin painottivat, että HSD (yliliikkuvuuskirjon oireyhtymä) on aivan oikea diagnoosi ja sairaus. Ihmiset, joilla tämä diagnoosi on, on lääketietellinen poikkeavuus, joka tulee tunnustaa. HSD on myös kirjo, ei yksittäinen sairaus. Skaalalle mahtuu erilaisia yliliikkuvuuden asteita. HSD-diagnoosiin kuuluu aina tuki- ja liikuntaelimistön oireita. Yliliikkuvuus voi olla
- GJH (yleistynyt nivelten yliliikkuvuus) eli koko kehoon vaikuttava yliliikkuvuus
- PJH (periferinen nivelten yliliikkuvuus) eli yliliikkuvuus rajoittuu yleensä käsiin tai jalkoihin ei suuriin niveliin tai selkärankaan
- LJH (paikallinen nivelten yliliikkuvuus) eli yliliikkuvuus rajoittuu yksittäisiin niveliin tai ruumiinosiin
- HJH eli historiallinen yliliikkuvuus eli on aiemmin täyttänyt yleistyneen ylilikkuvuuden kriteerit, muttei iän myötä enää niitä täytä.
Kaikki oireet ja variaatiot löytyvät tarkasti A Framework for the Classification of Joint Hypermobility and Related Conditions -artikkelista, joka löytyy The Ehlers-Danlos Societyn verkkosivuilta. Myös Suomen Ehlers-Danlos -yhdistyksen sivuilla on tietoa HSD:stä ja sen variaatioista sivulla 2017 kriteerit HSD:lle.
EDS:n diagnostiset kriteerit löytyvät The Ehlers-Danlos Societyn sivuilta Hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos Syndrome Type III and Ehlers–Danlos Syndrome Hypermobility Type): Clinical Description and Natural History -artikkelista. Suomeksi EDS:n alatyypeistä löytyy tietoa Suomen Ehlers-Danlos -yhdistyksen EDS:n alatyypit -sivulta.
He sanoivat, kuinka sillä ei ole väliä, onko sairautesi diagnosoitu hEDSiksi vai HSD:ksi, sillä molemmissa voi olla hyvin samanlaisia oireita ja sairauksien hoito on samanlaista. Diagnosoinnissa käytetään apuna Beightonin kriteereitä osana diagnosointikriteereitä. Vaikka kriteereitä on kritisoitu, koska ne keskittyvät enemmän tiettyihin niveliin. Ne ovat silti paras tällä hetkellä oleva yliliikkuvuuden määrittämisen kriteeri. Jos potilas ei täytä Beightonin kriteereitä, sen ei kuitenkaan tulisi estää diagnoosia, jos potilas on selkeästi yliliikkuva kehon muista nivelistä.
Luennossa kerrottiin myös, että yliliikkuvuus on vahvasti periytyvä. He tarkensivat, että puhuvat tässä kohdin yleisesti yliliikkuvuudesta, ei välttämättä juuri HSD:stä tai EDS:stä. Yliliikkuvuuden aste voi vaihdella eivätkä kaikki välttämättä täytä diagnosointikriteereitä tai heillä ei ole yliliikkuvuudsta mitään ongelmia. He myös keskustelivat siitä, miksei POTS, autonomisen hermoston häiriöt, fatiikki tms. ole osa diagnosointikriteereitä. Tämä johtuu siitä, etteivät ne ole spesifisiä EDS:ään tai HSD:hen vaan niitä tavataan monen muunkin sairauden yhteydessä. Ne eivät siis auta lääkäreitä taudin diagnosoinnissa.
Lasten diagnosoimisesta puhuttiin hieman ja kysymys-vastaus-osiossa he myös vastasivat tähän liittyvään kysymykseen. He olivat sitä mieltä, että lapsia tulisi seurata läpi lapsuuden ja nuoruuden, sillä lasten nivelet ovat aina liikkuvampia kuin aikuisten. Toisaalta voi olla, että lapsilla ei vielä ole oireita vaan ne tulevat vasta teini-iässä. Toisaalta lasten oireet saattavat myös hävitä teini-iässä. Lasten oireita tulisi tietenkin heidän mukaansa joka tapauksessa hoitaa ja asiaa seurata.
Lopetan ensimmäisen konferenssiblogikirjoitukseni tähän. Minun täytyy käydä läpi muistiinpanojani vielä tarkemmin, ja katsoa mistä sessioista saan kirjoitettua enemmän.