Oireet

Nykyään voimassaolevat tiedot ja diagnostiset kriteerit

Hypermobiliteettioireyhtymä eli hypermobiliteettisyndrooma (HMS)  on multisysteeminen perinnöllinen sidekudoksen sairaus, joka vaikuttaa koko kehoon eikä pelkästään luustoon ja lihaksistoon. Sitä ei vieläkään aina ymmärretä, se usein diagnosoidaan sekä hoidetaan väärin. Ihmisen keho on kestävä sidekudoksen ansiosta. Kun sidekudos on epänormaalia, nivelet, lihakset, jänteet ja nivelsiteet ovat tavallista heikommat ja niihin tulee normaalia helpommin vaurioita. Hypermobiliteettioireyhtymän IDC-10-diagnoosikoodi on M35.7.

Hypermobiliteetti ja hypermobiliteettioireyhtymä eivät ole sama asia. Hypermobiliteetti määritellään nivelten epänormaalin laajana liikeratana muutoin terveillä yksilöillä. Hypermobiliteetti ei välttämättä tuo mukanaan minkäänlaisia muita oireita ja siitä voi jopa olla hyötyä tietyissä ammateissa. Hypermobiliteettioireyhtymä on lääketieteellinen diagnoosi, ja siitä voidaa puhua, kun nivelten epänormaalin liikerata aiheuttaa tuki- ja liikuntaelinten ongelmia kipuineen ja muut diagnostiset kriteerit täyttyvät. 1

Oikea diagnosointi on tärkeää, sillä

• väärä diagnosointi (esim. nivelreuma, hypokondria, somatisaatiohäiriö ) voi aiheuttaa vääriä hoitotoimenpiteitä
• vääränlainen tai liian voimakas nivelten manipulointi voi a) edesauttaa nivelten subluksaatioita ja sijoiltaanmenoja, b) aiheuttaa nivelsiteiden,nivelkapseleiden, lihasten tai jänteiden repeämiä tai c) aiheuttaa patologisia murtumia heikentyneeseen luuhun. Annetut fysioterapeuttiset harjoitteet tai liikuntaharjoitukset voivat olla liian rankkoja tai ne eivät auta.
• jos leikkaustoimenpiteitä tehdään ilman, että kirurgi on tietoinen sidekudossairaudesta, voi lopputulos olla huono.
• krooninen kipu saattaa johtaa kierteeseen, jossa potilaan kunto huononee. 2

Diagnostiset kriteerit

Hypermobiliteettisyndrooma diagnosoidaan Brightonin kriteereiden mukaisesti. Pelkkiä Beightonin kriteereitä ei ole tullut käyttää 1990-luvun jälkeen.

Pääkriteerit

• Beightonin luokittelussa yli neljä pistettä (joko nyt tai aiemmin)
• Nivelkipuja yli neljässä eri nivelessä yli kolmen kuukauden ajan.

Sivukriteeri

• Beightonin luokittelussa 1–3 pistettä (tai 0-3 yli 50-vuotiailla)
• Nivelkipuja 1–3 nivelessä tai selkäkipuja yli kolmen kuukauden ajan, spondylolyysi tai spondylolisteesi
• Dislokaatioita tai subluksaatioita (sijoiltaanmenoja tai osittaisia sijoiltaanmenoja) useammassa kuin yhdessä nivelessä tai toistuvasti yhdessä nivelessä
• Pehmytkudossairauksia, kolme tai enemmän: esim. epikondyliitti, jännetuppitulehdus, bursiitti
• Marfanin oireyhtymän tyyppinen olemus
• Ihon striat, ihon venyvyys, ohut iho, poikkeavat arvet
• Silmäoireet: riippuvat luomet, myopia
• Suonikohjut, tyrät, kohdun tai peräsuolen prolapsit

Diagnoosiin vaaditaan kaksi pääkriteeriä tai yksi pää- ja kaksi sivukriteeriä tai neljä sivukriteeriä. 3 
Hypermobilitteettisyndrooman diagnosointiin ei ole olemassa verikokeita tai geenitestiä. 4

Beightonin kriteereistä voit lukea lisää Duodecim-lehden artikkelin Hypermobiliteettioireyhtymä niveloireiden syynä taulukosta 2.

Uusi Hypermobile Spectrum Disorders

Olen tehnyt vapaan käännöksen uusista tulevista Hypermobility Spectrum Disorderin diagnostisista kriteereistä ja tiedoista The Ehlers-Danlos Societyn sivuilla olevista teksteistä ja The American Journal of Medical Geneticsissä julkaistuista artikkeleista. Väärinymmärrykset, kirjoitusvirheet ja väärät käännökset ovat omiani. Sivun lopussa on linkkilista artikkeleihin ja olen myös linkittänyt niitä sivun tekstiin.

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, Special Issue: The Ehlers-Danlos Syndromes: Reports from the International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. Maaliskuun 2017 numero.

HSD:n epävirallinen suomennos on yliliikkuvuuskirjon oireyhtymä. HSD:stä on myös kuvaus Suomen Ehlers-Danlos -yhdistyksen kotisivuilla.

Siirry Sedyn kotisivuille lukemaan teksti 2017 kriteerit HSD:lle

Mikä on yliliikkuvuuskirjon oireyhtymä, HSD?

Nivelten yliliikkuuvuus on termi, jolla kuvataan nivelten liikkuvuutta normaalien rajojen yli. Se voi esiintyä yksinään tai olla osa moniselitteisempää diagnoosia. Ne, kenellä nivelten yliliikkuvuus koskee vai muutamaa niveltä (vähemmän kuin viisi) on kyse paikallisesta nivelten yliliikkuvuudesta (LJH).  Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus (GJH) on jotain, joka on yleensä perittyä ja sen kanssa on synnytty, vaikkakin hankittua  yleistynyttä nivelten yliliikkuvuutta myös esintyy esimerkiksi tanssijoilla tai joidenkin autoimmuunisairauksien yhteydessä). Ääreisniveliin liittyvä yliliikkuvuus (PJH) esiintyy vain käsien ja jalkojen nivelissä.

Nivelten yliliikkuvuus oireettomasta yliliikkuvuudesta hypermobiiliin Ehlers-Danlosin syndroomaan, joka on osa EDS:ää. Yliliikkuvuudenkirjon oireyhtymiin kuuluvat myös oireita aiheuttavat  yleistynyt yliliikkuvuuden kirjon oireyhtymä (G-HSD), paikallinen yliliikkuvuudenkirjoin oireyhtymä (L-HSD), ääreisnivelten yliliikkuvuudenkirjon oireyhtymä (P-HSD) sekä historiallinen ylilliikkuvuuden kirjon oireyhtymä (H-HSD).5

• G-HSD: Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus arvioidaan Beightonin kriteereillä sekä yhdellä tai useammalla tuki- ja liikuntaelimistön oireella. Tuki- ja liikuntaelimiin liittyvät oireet ja niiden vakavuus tulee tarkoin arvioida hEDS-diagnoosin poissulkemiseksi.

• P-HSD:  Periferinen nivelten yliliikkuvuus rajoittuu käsiin ja jalkoihin sekä siinä on yksi tai useampi tuki- ja liikuntaelimiin liittyvä oire.

• L-HSD: Nivelten yliliikkuvuus keskittyy yhteen niveleen tai nivelryhmään ja siihen kuuluu yksi tai useampi yliliikkuviin niveliin liittyvä paikallinen tuki- ja liikuntaelimistön oire. 

• H-HSD: itseraportoitu (historiallinen) yleistynyt nivelten yliliikkuvuus, mutta nykyisellään negatiivinen Beighton-asteikolla sekä siinä on yksi tai useampi tuki- ja liikuntaelimistön oire. Ennen tätä diagnoosia tulee muut HSD:n tyypit sekä reumatologiset sairaudet sulkea pois. 5

Beightonin kriteerit

Uusien kriteerien myötä myös HSD:n piiriin kuuluvien tulee täyttää 5/9 Beightonin kriteeriä entisen neljän sijaan. Lapsilta tulee kuuden kriteerin täyttyä, ja iän myötä yliliikkuvuus voi vähentyä, joten henkilöiltä voidaan Beightoneita tutkittaessa kysyä "Pystytkö nyt tai oletko koskaan pystynyt..." 5

Beightonin kriteerit voit katsoa englanninkielisenä The Ehlers-Danlos Societyn sivulta Assessing Joint Hypermobility. Samalta sivulta on myös ladattavissa pdf asiasta.

Toissijaiset tuki- ja liikuntaelimistön oireet 6

Näitä oireita tulisi käyttää tuki- ja liikuntaelimistön oireita tarkastellessa, kun tehdään HSD-diagnosointia.

Vammat

Makrotraumat kuten sijoiltaanmenot, osittaiset sijoiltaanmenot ja niihin liittyvät pehmytkudosvauriot (nivelsiteet, jänteet, lihakset), jotka voivat aiheuttaa akuttia kipua sekä nivelen toiminnallisuuden rajoittumista. Mikrotraumat ovat vammoja, jotka ovat liian pieniä huomattavaksi niiden tapahtuessa. Ajan myötä ne kuitekin altistavat toistuvalle tai jatkuvalle kivulle ja mahdollisesti ennenaikaselle nivelen rappeumalle, kuten nivelrikolle. 6

Krooninen kipu

Krooninen kipu voi kehittyä epätavallisen kipuherkkyyden (hyperalgesia) takia tai mahdollisesti heikentyneen sidekudoksen toiminnan takia. 6

Häiriytynyt proprioseptiikka

Proprioseptiikka eli asentotunto saattaa olla alentunut. Nivelten asentojen hahmotusvaikeudet ja niiden liikkeisiin tarvittavan lihasvoiman hahmotusvaikeudet voivat johtaa kierteeseen, jonka seurauksena jokapäiväinen elämä vaikeutuu. 6

Muut tuki- ja liikuntaelinten oireet

Yleistyneessä nivelten yliliikkuvuudessa on muita tuki- ja liikuntaelimiin liittyviä fyysisiä piirteitä, jotka voivat johtua pehmeämpien kudosten ja mekaanisten voimien toiminnasta kasvun aikana. Tällaisia ovat mm. lättäjalat (joustavat), väärässä asennossa olevat luut kyynärpäissä ja isovarpaissa, lievä tai keskivaikea skolioosi, yläselän kyfoosi tai alaselän lordoosi. Useat asiat, kuten lihasheikkous ja huono asentotunto sekä näistä johtuva vähentynyt liikunta, saattavat myös aiheuttaa epäsuoran yhteyden vähentyneeseen luumassaan. 6

Muut ongelmat, jotka eivät liity tuki- ja liikuntaelinten ongelmiin

On olemassa laaja kirjo asioita, jotka eivät ole suoraa seurausta nivelten yliliikkuvuudesta. Nämä ovat kuitenkin todellisia ongelmia, jotka rajoittavat jokapäiväistä elämää ja niitä kuuluu hoitaa. Nämä eivät ole suoraa seurausta nivelten yliliikkuvuudesta. Suurimmat (muttei ainoat) tähän asti löydetyt yhteydet liittyvä ahdistukseen, POTSiin, useisiin mahasuolikanavan oireisiin sekä lantion ja rakon toimintaan. Nämä muut oireet tulee huomioida diagnoosia tehtäessä ja niitä kuuluu myös hoitaa. 6

Kappaleen teksti on poimittu, käännetty ja lyhennelty The Ehlers-Danlos Societyn sivuilla julkaistusta artikkelista What is HSD?

Nivelten yliliikkuvuuden kirjo

Tyyppi	Beightonin pisteet täyttyvät	Tuki- ja liikuntaelinten oireet	Lisätiedot
Oireeton GJH	Kyllä	Ei	-
Oireeton PJH	Yleensä ei	Ei	Nivelten yliliikkuvuus rajoittuu yleensä käsiin tai jalkoihin.
Oireeton LJH	Ei	Ei	Nivelten yliliikkuvuus rajoittuu yksittäisiin niveliin tai ruumiinosiin.
G-HSD	Kyllä	Kyllä	-
P-HSD	Yleensä ei	Kyllä	Nivelten yliliikkuvuus rajoittuu yleensä käsiin tai jalkoihin.
L-HSD	Ei	Kyllä	Nivelten yliliikkuvuus rajoittuu yksittäisiin niveliin tai ruumiinosiin.
H-HSD	Ei	Kyllä	Nivelten yliliikkuvuutta ollut aiemmin.
hEDS	Kyllä	Mahdollisia	-

Lähteet:
1 Hypermobility of Joints, Fouth Edition. Peter Beighton, Rodney Grahame, Howard Bird. 2012.
2 Joint hypermobility syndrome. Juliette Ross, GP principal, Rodney Grahame, consultant rheumatologist, honorary professor, affiliate professor of pathology. BJM 2011.
3 The Brighton Criteria for JHS. Hypermobility Syndromes' Association. Julkaistu 2012. Lainattu 28.5.2016.
4 Living with joint hypermobility syndrome: patient experiences of diagnosis, referral and self-care. Rohini H Terry, Shea T Palmer, Katharine A Rimes, Carol J Clark, Jane V Simmonds and Jeremy P Horwood. 2015
5 Assessing Joint Hypermobility. The Ehlers-Danlos Society. Maaliskuu 2017.
6 What is HSD? The Ehlers-Danlos Society. Maaliskuu 2017.