Tänä vuonna on julkaistu tutkimus HSD- ja EDS-potilaiden itseilmoittamista kurkku-oireista. Aineisto on kerätty verkkokyselyllä. Tavoitteena oli selvittää dyfagian eli nielemishäiriöiden, dysphonian eli äänihäiriöiden sekä laryngofaryngeaalisen eli alanielun refluksin (LPR) yleisyys ja vaikeusaste EDS- ja HSD-potilailla sekä tutkia ryhmien välisiä eroavaisuuksia.
Tutkimukseen hyväksyttiin 1620 18-80-vuotiasta osallistujaa, joiden keski-ikä oli 38,09 vuotta. Heistä 75,51 %:lla oli diagnoosina hEDS, 17,83 %:lla HSD ja 3,33 %:lla klassinen EDS (cEDS). Lopputulemana huomattiin että sekä EDS- että HSD-ryhmissä oli eri asteista refluksia, dysfagiaa että dysphoniaa, mutta osassa tuloksia hEDS- ja HSD-ryhmien välillä oli eroja.
LPR:ää indikoivat pisteet nousivat keskimääräisesti selkeästi yli sitä määrittävän rajan. Tämä antaa olettaa, että refluksi on voimakasta ja sitä on yleisesti EDS- ja HSD-potilailla. Nielemishäiriöiden pisteiden todettiin olevan selkeästi sen rajan yläpuolella, mikä indikoi nielemisvaikeuksia. Tosin pisteet vaihtelivat suuresti eri vastaajien välillä.
Äänihäiriöiden osalta 53,4 %:lla löytyi lieviä tai olemattomia ongelmia äänen kanssa, 32,6 %:lla kohtalaisia ja 14.6 %:lla oli vaikeita ongelmia dysphonian kanssa. Tämä kertoo sitä, että yleisesti tutkitussa ryhmässä ei esiinny kuin lieviä tai kohtalaisia ongelmia, mutta pisteet vaihtelivat suuresti vastaajien välillä.
Yleisin korva-, nenä- ja kurkkuongelma oli TMJD eli leukanivelen toimintahäiriöt, joita löytyi eniten hEDS-potilaista (57,3 %), sitten cEDS-ryhmästä (45,1 %) ja HSD-ryhmästä (40,3 %). HSD-ryhmästä löytyi eniten potilaita (19,6 %), joilla oli atlantoaksiaalista subluksaatiota eli ensimmäisen ja toisen niskanikaman osittaista sijoiltaanmenoa. Seuraavaksi tätä löytyi hEDS-ryhmästä (10 %) ja cEDS-ryhmästä (5 %).
Kaikissa kolmessa diagnoosiryhmässä oli selkeästi refluksi-oireita. Sitä kuitenkin oli hEDS-ryhmässä selkeästi HSD-ryhmää enemmän. Erot löytyivät kurkun selvittelyn tarpeesta, ruoan, nesteen ja pillereiden nielemisestä sekä hengitysvaikeudet sekä väärään kurkkuun menemisen episodeilta, joita hEDS-ryhmässä oli enemmän.
Dysphoniassa eniten oireita löytyi cEDS-ryhmästä, tämän jälkeen hEDS-ryhmästä ja sitten HSD-ryhmästä. Kuitenkin yksilöiden välillä oli suuria eroja. Ryhmien välillä suurin ero löytyi väittämästä "ääneni on nariseva ja kuiva", jossa hEDS-ryhmässä tämä oli selkeästi yleisempää kuin HSD-ryhmässä ja cEDS-ryhmässä.
Tutkimus paljasti, että EDS- ja HSD-potilailla on eri asteisia oireita liittyen refluksiin, ylähengitysteiden infektioihin sekä ääni- ja nielemishäiriöihin. Keskimääräinen pistemäärä on 22,95, mikä on selkeästi vertailuryhmän tuloksia (2,24) korkeampi. EDS- ja HSD-potilaiden keskinäisessä vertailussa EDS-potilailla oli keskimäärin enemmän nielemisoireita kuin HSD-potilailla, vaikka molemmissa ryhmissä oireita on selkeästi keskimääräistä enemmän.
EDS- ja HSD-potilailla on eriasteista dysfoniaa. Dysfonia on EDS- ja HSD-potilailla enemmän fyysistä kuin toiminnallista tai emotionaalista. Ryhmien välillä ei ollut keskinäistä eroa, paitsi äänen kuivuudessa, mikä voi johtua siitä, että EDS-potilailla on kuivempi suu ja kurkku.
Ääniongelmat voivat mahdollsesti johtua hypermobiilien äänihuulten koordinaatio-ongelmista, rengasruston ja kilpiruston muodostaman nivelen alentuneesta liikkuvuudesta ja kollageenin muutosten aiheuttamasta liikkuvuusmuutoksista äänihuulissa.
Lähde: Self-reported throat symptoms in Ehlers–Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders: A cross-sectional survey study. Hannah R. Williams MSc, Gary Wood BSc, Alan J. Hakim MA, FRCP(UK), Martin Birchall MD, FRCS, FMedSci, Shashivadan P. Hirani MSc, PhD, CPsych. Laryngoscope Investigative Otolaryngology. First published: 18 September 2023. Viitattu: 17.12.2023.