Baltimoren konferenssin tietoja ja tulkintaa

Yritin seurailla Twitteriä Baltimoren konferenssin aikaan ja olen omalla Twitter-tililläni jakanut joitain twiittejä. Twiitit ovat, kuten arvata saattaa, vain yksittäisiä kohtia esityksistä tai pointteja, joita Ehlers-Danlos Societyn twiitti-vastaava on halunnut nostaa esille. Näiden perusteella ei kovin pitkälle meneviä johtopäätöksiä vielä voi tehdä eikä oikeasti pysty sanomaan, mitä kaikkea konferenssissa on oikeasti puhuttu. Pääsin kuulemaan myös yhden luennon kokonaisuudessaan verkosta. Se oli erään paikalla olleen henkilön filmaama. Olen sen perusteella täydentänyt blogikirjoitustani eli, jos luit tämän kirjoituksen aiemmin, on siihen lisätty tietoa.

Olen tähän kirjoitukseen poiminut twiiteistä muutamia itseäni kiinnostavia asioita uusista diagnostisista kriteereistä sekä muista asioista. EDS:n hypermobiilin muodon uutta nimeä ei ole vielä päätetty, mutta siitä oli paljon erilaisia ehdotuksia: III, hypermobiili, hypermobiliteetti, hypermobiliteettisyndrooma, systeeminen, multisysteeminen, polyartikulaarinen jne. Dia oli kuitenkin vain lista eri nimistä, joten käytyä keskustelua tai muuta informaatiota asiasta ei ole tarjolla.

Eräs twiitti lainasi Dr. Howard Levyta, joka sanoi "Tällä hetkellä EDS:n hypermobiilin muodon ja hypermobiliteettisyndrooman välillä ei ole selkää eroa." Diassa luki:

• hEDS diagnosoidaan Villefranchen kriteereillä
• HMS diagnosoidaan Brightonin kriteereillä
• Molempiin kuuluu nivelten yliliikkuvuus, nivelten epästabiilius ja kipu.
• Molemmat vaativat sen, että muut taudit poisluetaan ennen diagnoosia.
• Kummassakaan ei ole objektiivista diagnostista algoritmiä tai testiä.

Esityksen seuraavassa diassa kerrottiin, että NewYorkin symposiumissa ei ollut yhteisymmärrystä onko kyseessä sama tauti vai ei. Esitelmä kertoi, että symposiumissa oli huoli niistä henkilöistä, jotka eivät täytä diagnostisia kriteereitä, mutta jotka ovat selkeästi hypermobiileja, ja joiden silti tulisi ottaa hypermobiliteetti huomioon elämässään. Samalla pelättiin myös taudin ylilääketieteellistämistä sekä ylidiagsointia, jos siihen ei ole tarvetta. Lisäksi se voisi johtaa taudin ja vaivojen (vielä suurempaan) vähättelyyn. Uusi työryhmä on perustettu vielä pohtimaan asiaa.

Ehdotetuista diagnostisista kriteereistä paljastettiin dia, jossa kriteereiksi määriteltiin:
A. Yleistynyt nivelten hypermobiliteetti
JA
B. Perinnöllisen sidekudossairauden ominaisuudet (vähintään yksi)
JA
C. Toiminnalliset kriteerit (vähintään yksi)
JA
D. Muiden sairauksien poislukeminen

Tarkennuksena kriteereihin näytettiin myös seuraavat diat:

A tarkoittaa Beightonin kriteereistä vähintään viiden tulee täyttyä. Mahdollisesti lisäksi myös muiden nyt Beightonin kriteereihin kuulumattomien nivelten yliliikkuvuus tullaan laskemaan mukaan, kuten olkapäiden, lonkkien ja selän. Mahdollisesti tullaan huomioimaan vammojen vaikutus liikkuvuuteen sekä asettamaan miehille ja vanhuksille alemmat yliliikkuvuuskriteerit ja lapsille korkeammat.

B tarkoittaa seuraavia sidekudoksen poikkeavuuksia:

1. Iho/lihaskalvot (vähintään kahden kriteerin tulee täyttyä)
1. Epätavallisen pehmeä tai samettinen iho
2. Lievä ihon liika venyvyys (suuri venyvyys viittaa klassiseen EDS:ään)
3. Selittämättömät raskausarvet
4. Useat tai toistuvat alavatsan tyrät
5. Atropiset arvet vähintään kahdessa eri paikassa
6. Molemminpuolisia pietsogeenisiä paupuloita kantapäissä
7. Lantion alueen, kohdun tai peräsuolen laskeumat
8. Kehittymätön tai puuttuva kielen jänne 
2. Marfadoidit piirteet (vähintään kahden kriteerin tulee täyttyä)
1. Liian ahdas hampaisto ja korkea tai kapea kitalaki
2. Käsien leveyden suhde pituuteen ≥ 1,05 tai ylä- ja alavartalon suhde <  0,89
3. Araknodaktylia (positiivinen peukalo-ranne koe vähintään toisella puolella)
4. Mitraaliläpän prolapsi
5. Aortan juuren laajentuma, z-luku >2
3. Ensimmäisen asteen sukulainen täyttää b-kohdan kriteeristön yksinään

C eli toiminnalliset kriteerit tarkoittavat

1. Nivelteen sijoiltaamenoja tai epästabiiliutta ilman vammaa
1. ≥ 3 sijoiltaanmenoa samassa nivelessä tai ≥ 2 sijoiltaanmenoa kahdessa eri nivelessä eri aikoina TAI
2. lääketieteellinen vahvistus nivelten epästabiiliudesta vähintään kahdessa paikassa ilman siihen kohdistunutta vammaa
2. Lihas- ja nivelkipuja
1. ≥ 2 nivelessä, toistuu päivittäin vähintään kolmen kuukauden ajan TAI
2. krooninen, yleistynyt kipu vähintään kolmen kuukauden ajan
3. Rasitusvammoja (toistuvia tapauksia ≥ kahta eri tyyppiä), muut sairaudet tulee poissulkea
1. ääreishermostoperäinen neuropaattinen kipu
2. plantaarifaskiitti
3. bursiitti
4. epikondyliitti
5. tenosynoviitti

D muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa samoja vaivoja, kuten

1. muut perinnöilliset sidekudossairaudet, mukaanlukien autoimmuunisairaudet
2. neuromuskulaariset taudit, jotka voivat aiheuttaa nivelten hypermobiliteettiä matalan verenpaineen tai/ja sidekudoksen löysyyden takia
3. epätavallinen ihon hauraus, jonka tulisi ohjata miettimään EDS:n muita muotoja

Esityksessä kerrottiin, että seuraavia asioita ei ole haluttu lisätä diagnostisiin kriteereihin, sillä niistä ei ole riittävästi tutkimustietoa. Esitelmässä kerrottiin myös, että kahta ylintä ei huolittu diagnostisiin kriteereihin, sillä ne voivat ilmetä niin monessa eri sairaudessa, ja siten niistä ei ole hyötyä EDS:n diagnosointiin.

• Unihäiriöt ja fatiikki
• POTS
• Vatsan toiminnalliset häiriöt
• Autonomisen hermoston toimintahäiriöt
• Ahdistuneisuus ja masennus
• Chiari ja TCS
• Syöttösolujen toimintahäiriöt

Pahoittelen, jos käännökseni ovat puutteellisia, huonoja tai lääketieteellisesti epäspesifejä. En ole terveydenhuollon ammattilainen, ja olen joutunut hakemaan sanastoa suomenkielisestä lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Toivottavasti tästä on kuitenkin jonkin verran apua mahdollisten tulevien diagnostisten kriteerien hahmotukseen.

Kaikki diat ja twiitit ovat luettavissa Ehlers-Danlos Societyn Twitter-tililtä https://twitter.com/TheEDSociety

Ehlers-Danlos Society on luvannut lähiviikkoina julkaista Baltimoren konferenssin esitykset sivuillaan. Linkitän niitä sivuilleni, kun saan niistä tiedon tai törmään niihin.

Julkaistu 19.7. klo 13.05, päivitetty 19.7.klo 22.20.