Luin ruotsalaisen lääkärin Eric Rongen blogikirjoituksen siitä kuinka HSD (tai Suomessa diagnoosina on hypermobiliteettiroireyhtymä) ei ole hypermobiilin EDS:n lievempi muoto. HSD - en lindrig variant av hEDS? Nej! on todella hyvä kirjoitus, joka ohjasi minut lukemaan kaksi eri tutkimusta HSD:stä / hypermobiilista EDS:stä.
Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? -julkaisu oli mielenkiintoinen luettava. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää ovatko hEDS-potilaiden oireet pahempia ja onko heillä enemmän nivelongelmien ulkopuolisia oireita ja ongelmia kuin HSD-potilailla.
Nivelten ulkopuolisiksi oireiksi laskettiin tutkimuksessa luuston heikkous, neuropaattinen kipu ja syöttösolujen aktivaatiosyndrooma, joiden tutkimuksessa huomattiin olevan yhtä yleisiä sekä HSD että hEDS-potilailla. HEDS-potilailla oli kyselyiden mukaan enemmän kipuja, motorisia ongelmia ja spontaania verenvuotoa.
Artikkelissa keskusteltiin siitä, kuinka hEDS ja HSD pitäisi erottaa - vai eikö pitäisi. Vuonna 2017 julkaistuja uusia kriteereitä ei pidetä aukottomina. Lääkärit eivät edelleenkään tiedä onko hEDS- ja HSD-potilaiden hoidossa eri vasteet eri potilasryhmien välillä. Tällä hetkellä potilaat kootaan yhteen sekä hoidon että tutkimuksen osalta sekä lasketaan osaksi samaa jatkumoa, kertoo tutkimus.
Tämä kyseinen tutkimus järjestettiin Sveitsissä ja siinä seurattiin sekä ryhmien eroja että potilaiden vastetta fysioterapeuttiseen harjoitteluun vuoden ajan. Tutkimustiimissä oli mukana reumatologeja, fysiatreja, fysioterapeutteja, toimintaterapeutteja ja geneetikkoja.
Tutkimuksessa todettiin, että oikein ohjattu fysioterapeuttinen harjoittelu auttoi noin puolta potilaista, oli heillä hEDS tai HSD. Harjoitteista oli apua päivittäisissä askareissa suoritumisessa sekä lihasvoiman kehittymisessä. Harjoitteet olivat helppoja ja sellaisia, joita pystyi tekemään itsenäisesti kotona. Huomattiin myös, että jos usealla perheenjäsenellä oli hEDS/HSD, oli toisista tukea harjoitteiden noudattamisessa ja niihin sitoutumisessa.
Siinä mietittiin myös, että luuston heikkous, neuropaattinen kipu tai syöttösolujen aktivaatiosyndrooma eivät oireina erota HSD:tä ja hEDSiä toisistaan. Tässä tutkimuksessa pietsogeenisiä paupuloita (rasvatyrät) kantapäistä löydettiin yhtä paljon hEDS ja HSD-potilailta. Mahdollinen uusi ja ryhmiä erottava kriteeri voisi kuitenkin olla verenvuototaipumus, jota hEDS-potilailla oli enemmän. Tutkimuksen tuloksena todettiin, että HSD- ja hEDS-potilailla on oirekyselyissä vaikeudeltaan samantasoiset oireet paitsi kivun, motoristen ongelmien ja spontaanin verenvuodon osalta.
Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients on toinen tutkimus, johon ruotsalaisen lääkärin blogissa viitattiin. Tämä oli myös mielestäni mielenkiintoinen. Siinä alustettiin, että vuoden 2017 kriteereistä on syntynyt yleinen väärinymmärrys, että hEDS olisi vakavampi sairaus kuin HSD. Vuoden 2017 EDS-kriteereissä oikeastaan myönnetään suht terveiden hEDS-diagnosoitujen ja vaikeita oireita omaavien HSD-diagnosoitujen rinnakkaiselo. Vaikeusasteiden löytäminen hEDS- ja HSD-monimuotoisuudessa on yksi tämän tutkimuskentän suurista haasteista, kirjoitetaan tutkimuksessa. Tässä Italiassa tehdyssä tutkimuksessa pyrittiin löytämään luotettavat tuntomerkit eri vaikeusasteiden erotteluun.
Kaikki tutkimukseen osallistuneet tutkittiin vuoden 2017 diagnosointikriteerien mukaisesti ja luokiteltiin joko hEDS- tai HSD-luokkaan. Lisäksi kaikki jaettiin oireiden perusteella joko vaikeampaan tai lievempään luokkaan. Nämä luokat eivät eronneet toisistaan iän tai kliinisten tunnusmerkkien (Beightonin kriteerit, Villefranchen kriteerit tai 2017 kriteerit) mukaan, vaikka he erosivat oireittensa vaikeusasteen mukaan toisistaan.
Tutkimuksessa oletettiin aiempien tietojen perusteella, että vuoden 2017 kriteerit ovat hyviä erottelemaan potilaita systeemisen sidekudossairauden ja suvuittain esiintyvien sairauksien perusteella, mutta luultavasti riittämättömiä erottelemaan potilaita sairauden vaikeusasteen ja siten hoitotarpeiden perusteella.
Fatiikki, sydän- ja verisuoniperäiset autonomisen hermoston häiriöt sekä toiminnalliset mahasuolikanavan häiriö ovat pääasiallisia terveyteen vaikuttavia oireita hEDS:iä ja HSD:tä sairastavilla aikuisilla, vaikkakaan niitä ei ole mukana diagnostisissa kriteereissä.
Viimeaikoina eräät neurologisten kehityshäiriöiden, kuten motoristen toimintojen koordinaatiohäiriö, oppimishäiriöt ja ADHD, on huomattu vaikuttavan elämänlaatuun sekä lapsilla että aikuisilla, joilla on oireileva nivelten yliliikkuvuus ja hEDS/HSD. Tästä syystä tutkimuksessa pidetään koordinaatiovaikeuksia, keskittymisvaikeuksia, kipua, fatiikkia ja autonomisen hermoston toimintahäiriöitä eniten eri luokkiin erottelevina tekijöinä aikuisilla, joilla on hEDS tai HSD.
Tutkimuksessa käytettiin useita eri kyselyitä, joista COMPASS-31 näytti osoittautuvan kaikkein luotettavimmaksi, kun haluttiin erotella potilaita oireiden vaikeusasteen mukaan. Tuloksissa havaittiin, että hEDS/HSD:n ensisijaiset kriteerin eivät ennustaneet sairauden vaikeusastetta
Mitä meidän potilaiden tulisi tästä kaikesta ajatella? Itse ehkä mietin, että on hyvä, että asiaa tutkitaan ja näistä sairauksista kiinnostuneita lääketieteen ammattilaisia löytyy. Ehkä joskus tulevaisuudessa saamme lisätietoa asioista ja tarkempia diagnostisia joukkoja. Toisaalta lohduttavaa on, että meille on löytynyt jotain hoitokeinoja esim. fysioterapeuttisista harjoitteista ja koordinaatioharjoitteista. Toki tämä vaatii meiltä kaikilta paljon oma-aloitteisuutta, viitseliäisyyttä ja jaksamista. Ei ole - eikä ainakaan minun elinaikanani tule - mitään parantavaa ihmelääkettä, jolla kaikki ongelmat voitaisiin korjata.
Lähteet
Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndromeor hypermobility spectrum disorder so different? Rheumatology International (2021) 41:1785–1794.Bérengère Aubry‑Rozier, Adrien Schwitzguebel, Flore Valerio, Joelle Tanniger, Célia Paquier, Chantal Berna, Thomas Hügle, Charles Benaim. Published online: 16 August 2021. Viitattu 04.07.2022.
Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients Rheumatology (Oxford). 2019 Oct 1;58(10):1722-1730. doi: 10.1093/rheumatology/kez029. Massimiliano Copetti, Silvia Morlino, Marina Colombi, Paola Grammatico, Andrea Fontana, Marco Castori. Viitattu 04.07.2022.