American Journal of Medical Genetics on julkaissut marraskuussa erikoisnumeron EDS:stä ja HSD:stä. En ole ehtinyt lukea koko lehteä läpi, mutta se on saatavilla ilmaiseksi verkossa. Kirjoitan ensimmäisenä postauksena kahden artikkelin sisältöä tähän auki - lehden aloitusartikkelin sekä kipua koskevan artikkelin. Kannattaa ehdottomasti itse tutusta artikkeleihin myös ja jos jotain haluaa lääkärilleen vinkata, suosittelen alkuperäisiä artikkeleita tai koko lehteä. Linkki koko julkaisuun tässä alla ja lopussa näihin kahteen artikkeliin erityisesti.Uskomus siitä, että EDS on harvinainen tai ultra-harvinainen on totta usealle syndrooman muodolle. Hypermobiilia EDS:ää pidetään yhä enenevässä määrin tavallisempana ja HSD (hypermobiliteettioireyhtymä) on hyvinkin tavallinen. Yhteenlaskettuna hEDSin ja HSD:n esiintyvyys väestössä on luultavasti isompi kuin yksi 500:sta ja tuki- ja liikuntaelinoireisia hoitavilla klinikoilla potilaat ovat yleisiä. 1
Matka diagnoosin ja hoidon saamiseen on monelle haastava ja pitkä. Monesti diagnoosin saannissa voi olla jopa vuosikymmenen viive, mikä johtaa huonoon hoitotasapainoon ja sitä kautta lisäongelmiin. Näitä voivat olla mm. tuki- ja liikuntaelinten vaivat, ihon, silmien tai suun ja hampaiden ongelmat, neurologiset ongelmat, ruoansulatuskanavan häiriöt jne. Krooninen kipu ja fatiikki ovat oireina lähestulkoon kaikilla. 1
Koska tieto EDS:stä ja HSD:stä on kasvanut paljon viimevuosina, yksittäisen lääketieteen ammattilaisen on melkein mahdotonta pysyä ajantasalla kaikista edistysaskeleista. Hoito tyypillisesti vaatisi usean eri alan ammattilaisen yhteistyötä, mutta tällaista hoitomallia ei juurikaan ole maailmalla saatavilla. Hoidon saatavuus on hyvin rajoitettua, vaikka suurin osa ongelmista olisi ratkaistavissa yleislääketieteen keinoin konsultoimalla erikoislääketiedettä tarvittaessa. 1
Lääkäreille ja hoitohenkilökunnalle on The Ehlers-Danlos Societyn perustama EDS ECHO-ohjelma, joihin voi liittyä maksutta. Tiedot löytyvät The Ehlers-Danlos Societyn verkkosivuilta. 1
Kipu, sen mekaniikka, mallit ja haasteet
Yksi päävaivoista EDS:ää ja HSD:tä sairastavien keskuudessa on kipu. Kipu on elimistön tapa suojella kehoa mahdollisesti vaarallisilta tilanteilta ja sallia vahingoittuneiden kudosten paraneminen. Kudosvauriokipu on yleensä lyhytaikaista ja kestää alle 3-6 kuukautta. HSD:ssä ja EDS:ssä on monia potentiaalisia syitä akuutille kudosvauriokivulle, kuten nivelten osittaiset ja kokonaiset sijoitaanmenot, leikkaukset, jännevauriot, ihovauriot, epänormaali haavan parantuminen, toistuvat mustelmat, esiinluiskahdukset ja laskeumat sisäelimissä jne. 2
Kipu voi myös johtua somatosensorisen järjestelmän vauriosta, jolloin kipu määritellään neuropatiseksi kivuksi eli hermovauriokivuksi. Tällaista on esimerkiksi hermopinteestä johtuva kipu. Jos kipu jatkuu yli 3-6 kuukautta tai ilmestyy uudestaan kudosvaurion parannuttua, muutokset kipua prosessoivissa hermoradoissa voivat johtaa somatosensorisen järjestelmän ylivirittymiseen eli keskushermoston herkistymiseen. Herkistyminen johtaa usein allodyniaan tai hyperalgesiaan. Allodyniassa normaalisti kipua aiheuttamaton ärsyke aistitaan kipuna. Hyperalgesia on kivunarkuutta ja herkistynyttä kivuntuntoa. 2
Krooninen tuki- ja liikuntaelinkipu on pitkään ollut tunnistettuna hypermobiliteettioireyhtymään sairastavilla ja se on osa diagnosointikriteereitä. Myös EDS:ssä se on osa diagnosointikriteereitä. Kipu ajaa ihmiset etsimään hoitokeinoja, mutta tiedetyt hoitokeinot eivät ole kovinkaan tehokkaita. EDS:ää ja HSD:tä sairastavien keskuudessa apua haetaan mm. kipulääkkeistä, leikkauksista ja fysioterapiasta. Suoraa syytä kivulle EDS- ja HSD-potilailla ei kuitenkaan ole tunnistettu. Epäillään kuitenkin, että kipu voi johtua monesta samanaikaisesta syystä. 2
Kipu voi johtua mm.sijoiltaanmenoista ja toistuvista pehmytkudosvaurioista, joille me altistumme löysien nivelsiteiden, yliliikkuvien nivelten, huonon asentotunnon sekä heikentyneen lihasvoiman ja kestävyyden takia. Kudosvauriokipua tulee vammojen seurauksena. Nivelkipuja on usein kuormaa kantavissa nivelissä sekä toistuvaan rasitukseen joutuvissa nivelissä. Lihaskipuja on lihasten ja kalvojen kiinnityskohdissa. Lihaskrampit, entesopatiat ja hermopinteet voivat lisätä tuki- ja liikuntaelinkipuja. Muita syitä kudosvauriokipuun EDS- ja HSD-potilailla voivat olla vähentynyt luumassa ja ennenaikainen nivelrikko. 2
Kudosvauriokivun lisäksi eräs kyselytutkimus antaa olettaa, että EDS- ja HSD-potilaiden kivussa on neuropaattinen komponentti. Toinen tutkimus ei tätä kuitenkaan puoltanut. EDS:ssä ja HSD:ssä kipu vähitellen muuttuu vähemmän paikalliseksi ja enemmän levinneeksi sekä kroonistuneeksi. Monesti tässä kohden potilaat valittavat polttavaa tunnetta, tunnottomuutta tai pistelyä kehon ääreisosissa, yleistynyttä hyperalgesiaa, allodyniaa ja yliherkkyyttä muille ärsykkeille kuten valolle, äänille tai hajuille. Tässä kohdin kivun jakautuminen ja kuvailu on päällekkäistä fibromyalgian oireiden kanssa.2
Tuki- ja liikuntaelinkipujen lisäksi EDS/HSD-potilailla ilmenee monia muita kipuja kuten päänsärkyä, vatsakipua, lantion alueen kipua ja kivuliaita kuukautisia. Yhteisiä oireita muiden kroonisten kipuoireyhtymien kanssa ovat krooninen fatiikki, unihäiriöt, IBS, masennus ja ahdistus. Joitain yksittäisiä tutkimuksia on tehty keskushermoston herkistymisestä EDS/HSD-potilailla, mutta lopullista varmuutta asiasta ei ole. 2
EDS/HSD-potilailla on usein ahdistusta tai masennusta, mikä lisää kipuja. Monilla on myös pelkoja liittyen asioiden tekemiseen, kuten kaatumisen pelkoa tai liikkumisen pelkoa. Liikkumattomuus vähentää lihasmassaa pitkällä aikavälillä, mikä vuorostaan pahentaa kipuja. Soluväliaine on hiirillä tehdyissä tutkimuksissa osoittautunut keskeiseksi reitiksi kroonisen kivun kehittymisessä. On tehty iho-biopsia-tutkimuksia erilaisilla EDS-potilailla ja on mahdollista, että epänormaali soluväliaine lisää kivun kroonistumista näissä oireyhtymissä. 2
On kuitenkin selvää, että kipu on iso ongelma EDS:n ja HSD:n kanssa eläville. Se alentaa toimintakykyä ja elämänlaatua sekä lisää sairastavuutta. Hypermobiliteettiin liittyvän kivun tutkimusta on tehty lähinnä hEDSiä ja hypermobiliteettisyndroomaa sairastaville potilaille, ei juurikaan muille EDS-ryhmien potilaille. Lisäksi tutkimukset on tehty lähinnä naisille, sillä naisilla tavataan näitä oireyhtymiä enemmän kuin miehillä. Lisätutkimusta asiasta tarvitaan. 2
Lähteet
1. Ehlers–Danlos syndromes, hypermobility spectrum disorders,and associated co-morbidities: Reports from EDS ECHO. Alan J. Hakim, Brad T. Tinkle, Clair A. Francomano. American Journal of Medical Genetics. Volume 187, Issue 4. Special Issue:Ehlers‐Danlos syndromes, Hypermobility Spectrum Disorders, and Associated Co‐Morbidities: Reports from EDS ECHO.Pages: i, 413-415. December 2021. Viitattu 22.12.2021.
2 Pain in the Ehlers–Danlos syndromes: Mechanisms, models,and challenges. Fransiska Malfait, Marlies Colman, Robin Vroman, Inge De Wandele, Lies Rombaut, Rachel E. Miller, Anne-Marie Malfait, Delfien Syx. American Journal of Medical Genetics. Volume 187, Issue 4. Special Issue:Ehlers‐Danlos syndromes, Hypermobility Spectrum Disorders, and Associated Co‐Morbidities: Reports from EDS ECHO.Pages: i, 429-445. December 2021.